Author(s): LU Fanggen, JIN Ping, YOU Yu, QI Xiaoyun, LIU Xiaowei, LIANG Jun
Pages: 586-588
Year: 2002 Issue:  9
Journal: CHINESE JOURNAL OF INTERNAL MEDICINE
Keyword:  高胆红素血症; 遗传性; 旁路;
Abstract: 目的确定原发性旁路高胆红素血症为遗传病并确定其遗传方式.方法临床病例结合家系谱分析.结果原发性旁路高胆红素血症患者除表现为黄疸、贫血和脾大外,尚有外周血白细胞数减少,网织红细胞数不升高,外周血和骨髓成熟红细胞形态异常和大小不一,可见靶形,杆状,口形和球形等异常红细胞.家系谱分析发现,4代人每代都有患者,垂直传播,男女均患病,成人显性充分,病情严重程度不一.结论原发性旁路高胆红素血症是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传.建议将原发性旁路高胆红素血症更名为遗传性旁路高胆红素血症.