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PIEN Gene Mutations of Medulloblastoma in Children
Author(s): 
Pages: 203-209
Year: Issue:  4
Journal: JOURNAL OF NAVAL GENERAL HOSPITAL

Keyword:  PTEN基因髓母细胞瘤儿童;
Abstract: 目的 PTEN基因是位于染色体10q23.3位点的抑癌基因,编码一种双特异磷酸酯酶,其编码蛋白能减少磷酸酰肌醇3,4,5-三磷酸-第二信使的产生,抑制1-磷酸酰肌醇-3-激酶/Akt信号的传导,从而对1-磷酸酰肌醇-3-激酶/Akt信号的下游功能起拮抗作用,进而起到抑制肿瘤生长作用.在人脑胶质类肿瘤中PTEN基因有较高的变异率,而且多发生在分化差、恶性程度高的胶质瘤中.目前对于小儿髓母细胞瘤中PTEN基因变异的研究尚未见报道.方法设计3对内含子和外显子重叠交搭的引物来扩增PTEN基因的第5、8外显子,用多聚酶链反应-脱氧核糖核酸单链构型多态性分析的方法,对34例儿童髓母细胞瘤、10例小脑星形细胞瘤和5例正常对照脑组织中PTEN基因的第5、8易突变外显子进行变异检测,以研究儿童髓母细胞瘤中PTEN基因重要功能外显子的突变率.结果 10例小脑星形细胞瘤的exon5-1、exon5-2和exon8均无点突变的发生,仅有1例髓母细胞瘤出现PTEN基因的纯合性缺失,缺失率为2.9%(1/34);其余33例髓母细胞瘤PTEN基因exon5-1检出3例突变;PTEN基因exon5-2检出4例突变;PTEN基因exon8(200 bp)检出3例突变;髓母细胞瘤PTEN基因的合计变异率为32.1%(11/34).结论儿童髓母细胞瘤PTEN基因第5、8外显子总变异率为32.4%,高于文献报道的胶质母细胞瘤的突变率(24%);PTEN基因的蛋白失表达率(76.47%)显著高于PTEN基因功能外显子的突变频率(32.4%),说明基因突变并不是髓母细胞瘤中PTEN蛋白表达缺失的唯一原因."转录沉默"、转录启动子甲基化失活和转录后翻译水平的调节,均能影响PTEN肿瘤抑制蛋白的表达.
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