Author(s): YUAN Wenhui, LI Chuang, YU Benquan, GU Yunfangzi, ZHU Ganghua, XIAO Zian
Pages: 407-411
Year: 2019 Issue:  3
Journal: Chinese Journal of Otology
Keyword:  遗传性耳聋; 缝隙连接蛋白26; 突变;
Abstract: GJB2基因编码的缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26)是耳蜗中最重要的一种缝隙连接蛋白(Cx),在耳蜗缝隙连接(Gap Junction,GJ)中高度表达.Cx26是最常见和危害人群最广的耳聋基因,该基因缺陷不仅导致先天性耳聋,也可引起迟发性耳聋.早前人们推测Cx26突变引起耳聋的原因可能是Cx26缝隙连接功能障碍致耳蜗内淋巴液K+循环障碍.近些年来研究发现,Cx26缺陷耳聋主要是因为耳蜗发育障碍致先天性耳聋,耳蜗主动放大障碍致迟发性耳聋.本文就近年来Cx26缺陷先天性耳聋和迟发性耳聋病理机制的研究进展予以综述.