Author(s): HU Yi-chuan, YIN Li-xue, WANG Zhi-gang
Pages: 626-629
Year: 2013 Issue:  7
Journal: Chinese Journal of Ultrasonography
Abstract: 法布里病(Fabry disease,FD)是一种少见的X染色体隐性遗传溶酶体储积病,其致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24,该基因突变致使编码的a-半乳糖苷酶(α-GalA)活性降低,导致神经酰胺三己糖苷(globotriosylceramide,Gb3)在肾脏、皮肤、血管、内皮、外周神经节以及心脏等多个器官内堆积造成多器官的损害,其中心脏损害较为常见[1].以心脏衰竭为主的心脏并发症为该病女性患者死亡的首要原因.而在男性患者中,虽然终末期慢性肾功能衰竭是死亡的首要原因,但严重的心血管并发症导致死亡率升高同时降低男性患者寿命.FD患者的寿命通常减少约15～20年[2].