Author(s): LU Jianju, LU Huiling
Pages: 242-244,248
Year: 2001 Issue:  4
Journal: JOURNAL OF FORENSIC MEDICINE
Keyword:  线粒体 DNA; 突变; 缺血性心肌病; 肥厚型心肌病;
Abstract: 人类某些疾病与线粒体 DNA( mtDNA) 基因组缺陷有关 . 本文就 mtDNA突变与缺血性心肌病和肥厚型心肌病关系的研究加以回顾 . 目前的研究大多认为 : 心肌缺血缺氧致氧化磷酸化紊乱 , 产生氧自由基损伤 mtDNA, 以及缺氧致氧化磷酸化过度诱导而损伤 mtDNA, 慢性损伤积累终致 mtDNA片断缺失或点突变 , 主要表现出 mtDNA5.0kb、 7.4kb缺失及细胞色素 b(cytb)基因上 C15452A点突变 ; tRNA基因保守序列突变 , 致肌肉收缩蛋白合成缺陷 , 缺陷的收缩蛋白持续而无效的收缩可能会增加心肌对 ATP的代谢需求 , 因此导致心肌肥厚 .