Author(s): HU Lingling, FU Jianhua, XUE Xindong
Pages: 156-157
Year: 2013 Issue:  2
Journal: Chinese Journal of Pediatrics
Abstract: 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bournerille病,是常染色体显性遗传伴不完全外显率的神经皮肤综合征之一.活产婴儿发病率约为1/6000～1/15400.此病临床表现多样,多数预后不良.由于新生儿期的症状不典型,极易被误诊或漏诊.我院收治1例,现报告如下. 患儿 男,18d,以"频繁抽搐15 d"为主诉入院.患儿为第1胎第1产,母孕39周自主选择剖宫产娩出.出生时羊水、脐带、胎盘等均无异常,无窒息史,出生体重3160 g.出生第3天无明显诱因即开始抽搐,表现为颈后仰,双眼凝视,可自行缓解,每日发作6～10次,每次持续10 ～30 s,不伴发热.在外院依据CT扫描,疑诊为:新生儿颅内出血,住院治疗6d,抽搐症状未见缓解,转入我院.患儿无发热、咳嗽,生后母乳喂养(住院期间人工喂养),吃奶可,二便正常.患儿母亲孕期身体健康,否认血压、血糖异常,否认传染病、遗传病史及过敏史,否认家族类似病史.查体:T:37.2℃,P:90次/min,R:48次/min,W:3260 g.状态反应可,周身皮肤略苍白,前囟无膨隆、紧张,颈软,呼吸平稳,胸廓对称,双肺听诊呼吸音清,未闻及干湿啰音.