Author(s): SONG Yan-min1, LONG Li-li2, YANG Qian2, LI Hai-yan2, Tang Bei-sha2
Pages: 1233-1235
Year: 2012 Issue:  7
Journal: Biomagnetism
Keyword:  良性家族性婴儿惊厥;  候选基因;  突变分析;  基因克隆;
Abstract: 目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHHC18、FLJ10315和SESN2),设计合成扩增8个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析。结果:未发现与BFIS共分离的致病突变,但发现3个已知的多态。结论:排除了8个候选基因为该BFIS致病基因的可能。