Author(s): SUN Wei-hua, YANG Yi, ZHANG Yue-ping, LI Xiao-tian, ZHANG Min, CAO Yun, WANG Yi
Pages: 356-360
Year: 2011 Issue:  5
Journal: Chinese Journal of Pediatrics
Keyword:  Ornithine carbamoyltransferase deficiency disease; Citrulline; Orotic acid; Ornithine carbamoyltransferase;
Abstract: 目的 通过对1例新生儿期急性起病的鸟氨酸转氨甲酰基酶缺乏症(OTCD)患儿家系从临床、生化和鸟氨酸转氨甲酰基酶基因(OTC)进行分析,初步探讨OTC在产前诊断中的意义.方法 分析患儿的临床、生化等特点,利用质谱技术检测患儿、患儿父母及第2胎新生儿血、尿氨基酸和有机酸代谢产物,同时应用聚合酶链反应与DNA测序的方法对患儿、患儿父母血样、第2胎胎儿羊水细胞及出生后血样进行OTC基因突变检测.结果 患儿...