Author(s): WANG Zhi-yong, WANG Guo-bin, WANG Ji-liang, TAO Kai-xiong
Pages: 809-811
Year: 2009 Issue:  11
Journal: Journal of Applied Clinical Pediatrics
Keyword:  内皮素受体B基因;  CpG岛甲基化;  甲基化特异性聚合酶链反应;  荧光定量聚合酶链反应;
Abstract: 目的探讨内皮素受体B(EDNRB)基因启动子上游CpG岛甲基化对肠神经系统(ENS)发育中神经嵴细胞迁移的影响。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测2007年9月-2008年12月华中科技大学同济医学院附属协和医院经病理检查等证实的16例先天性巨结肠症(HD)患儿挛缩段组织标本中EDNRB基因启动子上游CpG岛甲基化状态;采用荧光定量PCR(SYBRGreen法)检测HD患儿病变组织标本(包括扩张段、移行段和挛缩段3段组织)中EDNRB基因mRNA的相对表达量。并收集同期16例非HD患儿的正常结肠组织标本作为对照。结果HD患儿挛缩段标本行MSP检测,甲基化率为12.5%(2/16例);非HD患儿正常组织均未发现甲基化。16例HD患儿病变组织标本(包括扩张段、移行段、挛缩段)荧光定量PCR检测发现2例甲基化病变组织标本(包括扩张段、移行段、挛缩段)中EDNRB基因表达水平较非甲基化组织明显下调,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在HD发病机制中,EDNRB基因启动子上游CpG岛甲基化可能对ENS发育中神经嵴细胞的迁移有一定影响。