Author(s): MAO Libing, CHEN Shenqiang(departmentofneurology, THE Secondaffiliatedhospitalandneuroscienceinstituteofguangzhoumedicalcollege, GUANGZHOU 510260, china)
Pages: 1381-1384
Year: 2010 Issue:  7
Journal: Biomagnetism
Keyword:  脆性X综合征;  脆性X智力低下蛋白;  代谢性谷氨酸受体;  树突棘;  长时程抑制;
Abstract: 脆性X综合征为最常见的遗传性智力低下性疾病之一,是由于FMR1基因异常导致其编码的脆性X智力低下蛋白减少或缺失所致。研究发现脆性X综合征尸解病人和FMR1基因敲除小鼠(KO鼠)神经元树突棘发育不成熟,模型小鼠海马区代谢性谷氨酸受体所触发的长时程抑制(LTD)延长,不成熟的树突棘导致突触功能障碍被认为是脑功能异常的基础。最近的研究表明,应用代谢性谷氨酸受体拮抗剂能改善由FMRP缺失所导致的突触和行为缺陷,表明mGluR功能过度激活可能参与了脆性X综合征的发病过程,但具体机制不明。FMRP是一种mRNA结合蛋白,可作为翻译抑制因子负性调节突触后膜mRNA的翻译和表达。因此推测FMRP缺乏和减少可能导致mGluR激发的mRNA翻译增多,参与神经系统发育的蛋白过度表达,而影响树突棘的发育,但具体机制仍不清楚。本文对mGluR和脆性X综合征的研究历史和最新进展进行了讨论。