Author(s): NIU Xiumin
Pages: 48
Year: 2000 Issue:  1
Journal: Foreign Medical Sciences(Family Planning/Reproductive Health Fascicle)
Abstract: 本文报道1例父源性易位t(16;20)(q12.1;p13)引起的16q三体的产前发现和产后诊断。孕妇34岁,第二次妊娠,孕30周行胎儿超声心动检查提示右心室肥大,心房及心室间隔缺损,主动脉中度发育不良。彩色超声多普勒显示主动脉反流和动脉导管向颈部血管逆流,提示主动脉缩窄,同时发现外生殖器发育不良,小颌,一手的手指弯曲,宫内生长迟缓,但家属拒绝行胎儿核型分析。孕36周因严重的胎儿宫内窘迫行剖宫产术。Apger评分 1min3分,10 min6分,出生体重